गथ्री, भाटिया, शिरोळ आणि सरकार

गथ्री, भाटिया, शिरोळ आणि सरकार

डॉ. शंतनू अभ्यंकर, वाई.

 

फिनायल अलानीन हे एक अमायनो आम्ल आहे. हे अन्नातून आपल्याला मिळतं. आपण बहुतेक सारे ते पचवतो आणि त्यापासून  प्रथिने बनवतो. पण काहींत जनुकीय दोषांमुळे ही यंत्रणाच नसते. मग अशांच्या  शरीरात फिनायल अलानीन साठत जातं. अगदी घातक प्रमाणात साठत जातं. इतकं साठतं, इतकं साठतं की शेवटी लघवीवाटे उतू जातं. ह्याला म्हणतात फिनाईल-कीटोन-युरिआ. फिनायल अलानीन पचवता न येणे, ह्या आजाराचे हे व्यवच्छेदक लक्षण.  म्हणून मग ह्या आजाराला म्हणतात फिनाईलकीटोनयुरिआ. नाव आहे दमछाक करणारे, म्हणून मग पीकेयू हे त्याचं लघुरूपच रूढ आहे.

आहे की नाही भारदस्त नाव? उगाच खरुज, नायटा, गजकर्ण असं आलतूफालतू, देशी नाही. चांगलं आंग्लभाषाविभूषित नाव. फिनाईलकीटोनयुरिआ!  आजार व्हावा तर असा. होतो ना असा आजार. लाखो में एक अशा एखाद्याला होतो. अमेरिकेत होतो. भारतात होतो. ज्यांना होतो त्यांना काय काय होतं? सुरवातीला  काहीच होत नाही. मग हळू हळू  त्यांचा मेंदू बाद होतो. मूल मतिमंद होतं.  मेंदू बाद झाल्यावर मगच हा आजार असल्याचे कळतं. हळू हळू आपले कुरूप रूप तो उघड करतो.

तसा हा अभिजात आजार. जन्मापासून असणारा. फक्त तो आधी जाणवत नाही. पूर्वी जन्मतः निदान करायची पद्धतच नव्हती. पण आता आहे. जन्माच्या तिसऱ्या दिवसानंतर, टिपकागदावर बाळाच्या रक्ताचा एक थेंब टिपला जातो आणि ह्या वाळलेल्या थेंबावर चाचणी करून फिनाईलकीटोनयुरिआचे निदान करता येते. मग बाळाला  फिनायल अलानीन मुक्त आहार देऊन  मतिमंदत्व आणि आयुष्यभराचे लाजिरवाणे जिणे, टाळता येते. आईबापाची फरपट टाळता येते. अगदी छान नॉर्मल वाढते बाळ. पण जर वेळेत निदान आणि उपचार झाले तर, आणि तरच.

ह्या जन्मतः  तपासणीचा जनक होता एक अमेरिकन डॉक्टर, डॉ. रॉबर्ट गथ्री (१९१६-१९९५). तसा गरिबीतून वर आलेला. म्हणजे आदर्श नायकच की. बापाचे ठिकठिकाणी नोकऱ्या मिळवणे. त्या जाणे. शाळेत यथातथा, मग कमवा आणि शिका योजनेत अखेर विद्यापीठात प्रवेश. मग डॉक्टरकी सकट अगदी अल्प काळात त्याचे इतर पाच डिग्र्या खिशात घालणे. पण डॉक्टर होऊनही याचे मन रमले ते जंतूशास्त्रात. त्यानी ठिकठिकाणी नोकरी केली. छोकरी तर केलीच होती. लवकरच कमावते हात दोन आणि खाणारी तोंडे सहा अशी परिस्थिती आली. त्यात त्याचा दुसरा मुलगा मतीमंद. त्याला सांभाळणे हा आणखी एक व्याप होता. स्वतः डॉक्टर असूनही या मतीमंद मुलाचा नेमका आजार काय याचा काहीही पत्ता लागला नव्हता. त्याला सांभाळायचा मोठा प्रश्न होता त्याच्यासमोर. कित्येक डॉक्टरनी त्याला कायमचे एखाद्या बालसंगोपन गृहात टाकण्याचा सल्ला दिला. पण ह्याला काही तो पटला नाही. सेवा आणि करुणा त्याच्या रक्तातच होती बहुतेक.

पुढे त्याची भेट डॉ. रॉबर्ट वॉर्नर यांच्याशी झाली. ते पीकेयूवाली  मुले तपासत असत. ह्यांच्या रक्तातील फिनायलअलानीन वेळोवेळी तपासावं लागे आणि  तपासण्यासाठी दरवेळी तब्बल वीस मिली रक्त घ्यावे लागे. तेंव्हा ह्यासाठी सोपी, पद्धत त्यांना हवी होती. डॉ. गथ्रीनी मदतीची तयारी तर दाखवलीच पण तीनच दिवसात टेस्टही पुढ्यात ठेवली. आता निव्वळ पाच थेंबात भागणार होतं!

गथ्रीची युक्ती सोपी होती. पेशंटचे रक्त टिपकागदाच्या टिकलीवर टिपून घ्यायचे. प्रयोगशाळेत बॅसिलीस सबटीलीस हे जंतू वाढवायचे (कॉलनी). मग त्यावर काही जंतूरोधके टाकून त्यांची वाढ रोखायची. मग त्या जंतूंच्या कॉलनीत कागदाच्या रक्तलांछित टिकल्या ठेवायच्या.  रक्तात फिनायलअलानीन  असेल तर ते जंतूरोधकाचा नाश करते आणि जंतू प्रच्छन्नपणे वाढतात. नसेल तर वाढत नाहीत. ह्या जंतूंच्या वाढीवरून फिनायलअलानीन आहे वा नाही हे ओळखता येईल अशी डॉ. गथ्रीची अटकळ. इतकेच काय, पेशंटची रक्तलांछित टिकली आणि  ज्ञात प्रमाणात फिनायलअलानीन लावलेल्या टिकल्यांची तुलना करून, फिनायलअलानीनचे प्रमाणही ठरवणे शक्य झाले. (बॅक्टेरिअल इन्हीबिशन अस्ये) डॉ. रॉबर्ट वॉर्नर यांचा प्रश्न अशा रीतीने सुटला होता.

योगायोग असा की गथ्रीच्या सख्ख्या भाचीलाच  पीकेयू असल्याचे निदान झाले!! मग मात्र  गथ्रीने  पिकेयूचा पिच्छा सोडला नाही. भाची होती सव्वीस वर्षाची. पिकेयूचे निदान होता होता इतका काळ लोटला होता. तिचा मेंदू आता पूर्णपणे बाधित झाला होता. अपरिवर्तनिय बदल झाले होते. उपचार होता फिनायलअलानीन नसलेले अन्न देणे. पण आता उपाय करून काय उपयोग. झालेली इजा काही भरून येणार नव्हती.  

गथ्री विचारात पडला. लवकरात लवकर  निदान झाले तर? अगदी जन्मतः निदान झाले तर?  तर ही सारीच शोकांतिका टाळता येईल की. जन्मतःच ‘अशा’ बाळांसाठी  ती टिकलीची तपासणी करता येईल. फिनायल अलानीन सापडेल अशा बाळांना योग्य आहार सुरु करता येईल. बाळं वाचतील.  पण ‘अशा’ म्हणजे कशा? जन्मतः अशी बाळे इतर बाळांसारखीच तर दिसतात. कुशंका यावी असं काही म्हणजे काही आढळत नाही त्यांच्यात. मग आता एकच उपाय उरला. जन्मतः सगळ्याच बाळांची चाचणी करणे! गथ्रीने ह्या कल्पनेचा पाठपुरावा केला. लवकरच हा प्रस्ताव अमलात आला. लवकर निदान झाल्यामुळे मतिमंदत्व टाळता येऊ लागले. लवकरच (१९६१) दोघां बहिणींची छबी असलेले  पोस्टर अमेरिकाभर  झळकले. दोघीही पिकेयूवाल्या. थोरली मतीमंद, पिकेयूमुळे मेंदू-बाधा झालेली. तर दुसरी, जन्मतः तपासणीत पिकेयू-बाधीत आढळलेली पण योग्य आणि वेळीच झालेल्या पथ्योपचारामुळे अगदी ठणठणीत.

हे शुभवर्तमान सांगायला मग डॉ. गथ्रीनी बराच प्रवास केला. देशोदेशीच्या डॉक्टरना हे पटवून दिलं आणि आपल्या सहकाऱ्यांच्या मदतीने गॅलेक्टोसेमिया, मॅपलसिरप युरीन डिसीज अशा  आणखी सुमारे तीस निरनिराळ्या  आजारांसाठी जन्मतः करण्याजोग्या चाचण्या शोधून काढल्या. वेळेत निदान आणि उपचार झाल्यामुळे कित्येकांची एरवी निरर्थक ठरली असती अशी आयुष्ये अर्थपूर्ण झाली, सुफळ संपूर्ण  झाली.

हे तंत्र सर्वांना उपलब्ध व्हावं म्हणून त्यानी खूप खस्ता खाल्या. ज्या कंपनीला त्यानी तपासण्यांचे  हक्क विकले ती कंपनी किट्स तर पुरेसे तयार करेचना पण वर अव्वाच्यासव्वा दाम मागू लागली. कंपनीची किंमत होती  अडीचशे डॉलर. मग गथ्रीनी स्वतः सहा डॉलरात किट्स बनवले, त्यापायी कोर्ट कज्जे लढवले. शेवटी स्वस्त आणि सार्वत्रिक तपासणी त्यानी अंमलात आणलीच. गरिबीनी रंजलेला समाज आजारांनीही गांजलेला असतो. ‘हेल्थ इज वेल्थ’ हे खरंय पण ‘वेल्थ इज हेल्थ’ हेही तितकंच खरंय. आरोग्य राखण्यासाठी फारसा पैसा लागत नाही पण आजार जर झाला तर तो रोखण्यासाठी पैसाच पैसा लागतो. ज्याच्या गाठीशी पैसा तो उत्तम उपचार विकत घेऊ शकतो. जो गरीब तो लवकरच ह्या जगाचा निरोप घेतो. पिकेयूग्रस्त मुलांना जन्मभर फिनायल अलानीन मुक्त अन्न देणं हे एक आर्थिक आव्हानही असतं. मग हे पथ्याचं अन्न स्वस्तात मिळावं म्हणून तो लढला. गथ्री हा असा कर्ता सुधारक होता. वर्णविरोधी चळवळीत तो होता, अणुचाचण्याविरुद्धच्या चळवळीत तो होता.

आता काळ बदलला. गथ्रीचे तंत्र आता कोणीच वापरत नाही. त्याचा तो टिपकागद मात्र अजून वापरात आहे. त्याला म्हणतातच गथ्री कार्ड.  आता जमाना टांडेम मास स्पेक्ट्रोस्कोपीचा आहे. ही अधिक नेमकी, अधिक बिनचूक, अधिक सोपी, अधिक स्वस्त चाचणी. पण अर्थात म्हणून गथ्रीचे महत्व कमी होत नाही. उलट या वाटेवरच्या त्याच्या पहिल्यावाहिल्या पाऊलखुणा आजही आपल्याला स्फूर्तीदायी ठरतात.  आजही अशा दुर्मिळ आजारांचे निदान जिकिरीचे आहे. आजही अशा व्यक्तींचे जिणे  मुश्किलच आहे. पण गथ्रीसारखी सेवाभावी आणि करूणार्द्र माणसे आजही आहेतच.

जयपूरचा साडीवाला विकास भाटीया तुम्हाला माहीत आहे? किंवा बंगलोरचा प्रसन्न शिरोळ हा बडा मॅनेजर? शक्यच नाही माहित असणं. काही अभागी जीवांनाच असली माणसं माहित असतात. ही दोन्ही असामान्य माणसे आहेत. दोघांनाही दुर्दैवाने मुलं झाली ती अगदी दुर्मिळ आजारांनी ग्रस्त.

श्री. विकास भाटीयांना पाठोपाठ तीन मुलं झाली आणि  तिनही मुलं पायरूव्हेट कार्बोक्सायलेज डिफिशिअन्सीनी तान्हेपणीच दगावली. त्यांचे निदान होणे, ते निधन होणे हा प्रवास, तीनदा भोगावा लागलेला हा भोग, खूप खडतर होता.

श्री. प्रसन्न शिरोळ यांना एकोणीस वर्षाची मुलगी आहे, निधी. निधीला लायसोसोमल स्टोरेज डिसॉर्डर आहे. आहे एकोणीस वर्षाची. बीकॉम झाली आहे पण तिला सतत व्हेन्टिलेटर लावूनच जगावं लागतं. गेली एकोणीस वर्ष तिची आई, जणू तिची  चोवीस तासाची नर्स आहे.

अशा बहुतेक दुर्मिळ आजारांची कारणे अत्यंत गुंतागुंतीची. आपण अन्न खातो. बहुतेक अन्नघटक म्हणजे भलेथोरले रेणू असतात. यांचे बारीक बारीक तुकडे करूनच ते पचवले जातात. म्हणजे अन्नमार्गात शोषले जातात. शोषून घेतल्यानंतर या कच्या मालातून आपले शरीर घडते. म्हणजे पुन्हा हे छोटे छोटे रेणू जोडून मोठे रेणू बनतात आणि  त्यातून आवश्यक ते अवयव बनवले जातात. स्नायू, त्वचा, मेंदू, सर्वकाही. अन्नाचे हे विघटन आणि त्यापासुन शरीराचे पुनर्घटन म्हणजेच चयापचय  क्रिया. मर्फीचा नियम सांगतो की जर गोची होऊ शकत असेल तर ती होतेच. तशी ती चयापचयक्रियेत  हरएक पायरी वर होऊ शकते आणि होतेही. मग तिथून पुढे सारी यंत्रणा कोलमडते. शरीराचे सुटे भाग नीट बनतच नाहीत. शर्करा, मेद अथवा प्रथिनांत हवी ती रचना साधत नाही, नकोशी द्रव्ये शरीरात साठत जातात आणि सर्वत्र हाहाकार उडतो. म्हणजे फक्त विटांच्या किंवा फक्त वाळूच्याच भिंती बांधल्या किंवा वायरी वापरताना उघडया वायरी वापरल्या तर जे घराचं होईल ते आपल्या शरीराचं होतं.

हे आजार दुर्मिळच नाहीत  तर अतिदुर्मिळ. डॉक्टरांनी परीक्षेला ऑप्शनला टाकलेले आजार हे.  त्यांची शंका आली तर महागड्या तपासण्यांचा प्रश्न आणि तपासण्या परवडल्या तर उपचार... किंवा उपचार नाहीतच ही विषण्ण जाणीव. आजार दुर्मिळ जरी असला, अगदी लाखोमें एकास होणारा जरी असला, तरी ज्याला होतो त्याला तो शंभर टक्के होतो. त्याचे दुखः बावनकशीच असतं.

असं दुखः श्री. विकास भाटिया आणि श्री. प्रसन्न शिरोळ यांच्या वाट्याला आलं. पण वैयक्तिक दुखा:चे हलाहल पचवून ते इतरांचे अश्रू पुसायला पुढे सरसावले.  मग डोकं आणि तंत्रज्ञान वापरून अशा आजारग्रस्तांसाठी त्यांनी संघटना काढली (www.merdindia.com किंवा www.ordindia.org). हेल्पलाईन सुरु केली (+91 8892 555 000). जाणीव जागृतीची मोहीम काढली. पिकेयू सारख्या आजारात विशिष्ट अन्न हेच औषध आहे. तेंव्हा हा भार विमा कंपन्यांनी उचलावा असा युक्तिवाद मांडला. सरकार दरबारी खेटे घातले. आता सरकारही मदत, मार्गदर्शन वगैरे देऊ करते आहे (https://diet4life.fssai.gov.in/index.html आणि  https://mohfw.gov.in/diseasealerts/rare-diseases). केरळ, गोवा, मुंबई आणि लखनौला काही आजारांची जन्मतः तपासणी सुरु झाली  आहे. भारतमातेच्या सर्वच लेकरांना ही उपलब्ध व्हावी असा त्यांचा प्रयत्न आहे. पण अजून खूप रेटा  लावायला हवा. जोरदार मागणी व्हायला हवी.

आज भारतात ह्या तपासण्या खूप महाग आहेत. पण त्या महाग असण्याचे एक कारण, त्या क्वचित वापरल्या जातात हेही आहे. जर सर्वच बाळांची  जन्मतः अशी तपासणी केली तर मास प्रॉडक्शनच्या नियमांनी किंमत १५००रू वरून २५०रू पर्यंत उतरेल असं एक गणित आहे. असा जनआरोग्य-अर्थशास्त्रीय अभ्यास झाला तर ही मागणी किती योग्य आहे याचे मूल्यमापन शक्य होईल. पण सकृतदर्शनी ही मागणी अनाठायी वाटत नाही. अर्थात तपासणी ही पहिली पायरी. तपासून, नुसतेच आजाराचे नैदानिक शिक्के मारून, काम संपणार नाही. उपचार, समुपदेशन, पुढील गरोदरपणी घेण्याची काळजी, पुढच्या वेळी गर्भावस्थेतच निदान, अशा सर्व बाबी हातात हात घालून व्हायला हव्यात. हे काम चालू आहे. भाटीया किंवा शिरोळ  हे एकांडे शिलेदार नाहीत. त्यांना अनेकांची साथ आहे, सरकारची साथ आहे आणि हे वाचून वाचकांचीही साथ मिळेल अशी मला खात्री आहे.

सारे काही सुरळीत असताना, अचानक झटके येऊन तान्हे मूल तडकाफडकी जाणं किंवा कायमचं परावलंबी होणं हे अघटितच. लोकं आजकाल कोणत्याही वैद्यकीय अघटितासाठी डॉक्टरांना जबाबदार धरतात. कधी कधी नुसतेच जबाबदार धरत नाहीत तर  धरून धोपटतात सुद्धा. एका दृष्टीनी हे चांगलंच आहे. आपल्या दु:खावरचा  उपाय ते इहलोकी शोधत आहेत असा याचा एक अर्थ. पण मूल तडकाफडकी गेलं किंवा कायमचं परावलंबी झालं, तर या आभाळभर  दुःखावरचा उपाय शोधण्याचा श्री. विकास  भाटीयांचा किंवा श्री. प्रसन्न शिरोळांचा मार्ग मला जास्त श्रेयस्कर वाटतो.